اليوم العالمي للأمراض النادرة.. عدة ملايين في بولندا يعانون منها !
نحتفل في اليوم الأخير من شهر فبراير (28 فبراير) باليوم العالمي للأمراض النادرة , الأمراض النادرة , وهي أمراض متفرقة ، معظمها وراثي (حوالي 80 بالمائة) ، ويرتبط الباقي بالعدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية ، وتتميز بمسار مزمن وشديد في كثير من الأحيان ،وتظهر في حوالي نصف الحالات في مرحلة الطفولة ، وغالبًا ما تؤدي إلى الإعاقة أو الوفاة المبكرة.
في أغلب الأحيان ، لا نعرف الكثير عنها ، ولهذا السبب يصعب تشخيصهم وعلاجهم ، في بولندا ، تشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من المرضى لديهم فرصة لتحسين صحتهم بفضل العلاجات المتاحة.
وتصيب الأمراض النادرة ستة إلى ثمانية في المائة من سكان كل بلد ، على الرغم من أنها يمكن اعتبار وجود بعضها نادر في دولة معينة ، بينما تكون شائعة في دولة أخرى
- مثال على ذلك التلاسيميا ، أو فقر الدم المحدد وراثيا ، إنه مرض نادر في شمال أوروبا وشائع في دول البحر الأبيض المتوسط ، وحمى البحر الأبيض المتوسط مرض نادر في فرنسا ولكنه منتشر في أرمينيا ، هناك أيضًا العديد من الأمراض الشائعة ، والتي تعتبر متغيراتها نادرة ، كما أوضح المنتدى الوطني لعلاج الأمراض النادرة ORPHAN ، والذي يضم 45 منظمة للمرضى ، و يشير تعريف الأمراض النادرة الذي قدمه الاتحاد الأوروبي إلى أننا نتعامل مع مثل هذا المرض إذا كان يصيب أقل من خمسة من كل 10.000 شخص ، تشير التقديرات إلى أن في بلدنا ما بين مليونين وثلاثة ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة ، تم اكتشاف حوالي 8000 مرض من هذا القبيل وتم تسجيل أكثر من 6000 في مخزون معلومات Orphanet European ، ويتم تحديثها ونشرها بانتظام كقائمة مرتين في السنة .
في أغسطس 2021 ، اعتمدت الحكومة وثيقة “خطة الأمراض النادرة 2021-2023”. ينص نظام رعاية المرضى ، وفقًا لهذه الخطة ، على إنشاء مراكز خبراء الأمراض النادرة (OECR) ، وسجل لهذه الأمراض ، وجواز سفر المريض ومنصة معلومات.
بالإضافة إلى ذلك ، تهدف الخطة إلى تحسين تشخيص الأمراض النادرة من خلال إدخال طرق التشخيص الحديثة باستخدام الاختبارات الجينومية واسعة النطاق ، وكذلك تحسين الوصول إلى الأدوية والأجهزة الطبية والمنتجات الغذائية الخاصة المستخدمة في الأمراض النادرة.
